近年来，随着人们生活水平的不断提高，风湿、高尿酸血症、痛风已经成为寻常百姓易患的常见病、多发病。与此同时，患者在使用别嘌呤醇、硫唑嘌呤等风湿免疫科常用药物以后发生的不良反应也越来越常见，因此，如何安全并且有效地使用风湿免疫病药物成为了当前医生和患者最关心的问题。

检测位点：TPMT*2、TPMT*3。机制：硫唑嘌呤的代谢过程中TPMT（硫嘌呤甲基转移酶）为硫唑嘌呤灭活过程中重要物质。TPMT*2、TPMT*3可造成TPMT酶活性下降，硫嘌呤灭活过程被抑制，活性代谢产物增加，进而导致骨髓抑制风险增加。

检测时机：初次用药前。

用药指导：根据基因型制定起始用药剂量。如果相关基因检测为阳性，用药初始剂量需调整为正常用量的1/10，用量频率一般为一周三次。

检测位点：HLA-B。机制：HLA-B与别嘌醇所致严重的皮肤不良反应显著相关。

检测时机：初次用药前。

用药指导：HLA-B阳性为禁忌。此外，肾功能不全或同时服用阿莫西林及氨苄西林是该药发生严重皮肤不良反应危险因素。

检测位点：CYP3A5*3。机制：CYP3A5*3可导致CYP3A5酶缺失，影响他克莫司代谢。

检测时机：初次用药前或难以达到治疗窗患者。

用药指导：根据基因检测结果可以指导此药物剂量调整。

检测位点：MTHFRCT、MTHFRAC、ABCBCT。

机制：MTHFRCT和MTHFRAC可造成MTHFR酶活性改变，进而影响叶酸循环。ABCBCT影响P-gp表达，进而影响甲氨蝶呤转运。

用药指导：一般小剂量甲氨蝶呤用药时需检测MTHFRCT，大剂量检测时需检测MTHFRCT、MTHFRAC，选择性检测ABCBCT。